Bestimmung zellfreier fetaler DNA aus mütterlichem Blut

Im mütterlichen Blut zirkulieren freie Anteile (Fragmente) der kindlichen DNA (Erbsubstanz), die vom Mutterkuchen freigesetzt werden. Das Testverfahren untersucht das mögliche Vorliegen einer Trisomie 21, 13, 18 und die Geschlechtschromosomen.

Andere Chromosomenstörungen oder genetische Erkrankungen können nur mittels invasiver Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasserpunktion) untersucht werden.

In Deutschland  werden seit einigen Jahren verschiedene Tests angeboten.

Grundsätzlich ist das Verfahren ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführbar.

Wie empfehlen aber vor der Durchführung des Tests eine pränatalmedizinische Beratung und eine detaillierte Ultraschalluntersuchung des Kindes. Daher bieten wir ein NIPT in der Regel nur in Kombination mit einer frühen sonographischen Fehlbildungsdiagnostik ab der ca. 12. Schwangerschaftswoche an.

Die alleinige Durchführung eines NIPT kann eine detaillierte Ultraschalldiagnostik nicht ersetzen. Denn nur die gezielte Ultraschalluntersuchung ermöglicht es, einen großen Teil der schweren fetalen Entwicklungsstörungen, insbesondere Fehlbildungen, die auch unabhängig von Chromosomenstörungen vorliegen können, frühzeitig zu erkennen.

In den bisher durchgeführten Studien hat der NIPT eine Erkennungsrate für die Trisomie 21 von etwa 99,5%, es gab sowohl falsch positive wie auch falsch negative Ergebnisse. Nach einem auffälligen Testergebnis muss zur Bestätigung eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung) erfolgen.

Der NIPT ist eine individuelle Gesundheitsleistung.

Falls sie weitere Informationen wünschen oder noch Fragen zu diesem Testverfahren haben, finden Sie hier einen Informationsbogen über den NIPT oder können Sie uns gerne anrufen.

Patienteninformation

Gerne können Sie sich bereits im Vorfeld einer geplanten Untersuchung zusätzlich anhand der unten aufgeführten Informationsmaterialien auf die Untersuchung vorbereiten.